骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后 。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系 。若发现3~5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”（abnormal localization of immature precursor，ALIP），是MDS骨髓组织的病理学特征 。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高 。反之，则预后较好 。
三、细胞遗传学研究
MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病 。过去，采用标准的染色体技术，31~49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷 。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高 。特异性染色体改变有－7/del 7q，+8，-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常 。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等 。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del 7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差 。
四、体外骨髓培养的研究
MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生长；原始胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞－单核细胞集落（CFU－GM）生成率减少；CFU－GM之丛落／集落比例增加；液体与软琼脂培养中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU－E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU－E）生成率降低或不生长 。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU－GM生成率进行性减少及丛落／集落比例逐渐增加的趋势 。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切 。
五、其他
约20％血清或尿溶菌酶升高 。血清铁蛋白有不同程度增加 。约80％患者抗碱血红蛋白（HbF）轻、中度增加 。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向 。
诊断和鉴别：
1986年全国关于MDS的讨论会提出下列诊断标准：
一、骨髓至少两系呈病态造血 。
二、外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象 。
三、除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞贫血等 。
FAB小组将MDS分为五型，标准如下：
一、难治性贫血（RA）
血象：贫血，偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血 。网织红细胞减少 。红细胞及粒细胞有病态造血现象 。原始细胞无或＜1％ 。
骨髓：增生活跃或明显活跃 。红系增生并有病态造血现象 。很少见粒系及巨核系病态造血现象 。原始细胞＜5％ 。
二、环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）：
骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓所有有核细胞的15％以上，其他同RA.
三、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）
血象：2系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞＜5％ 。
骨髓：增生明显活跃、粒系及红系都增生 。3系都有病态造血现象，原始细胞Ⅰ型＋Ⅱ型为5％~20％ 。
四、慢性粒，单核细胞白血病（CMML）
血象：单核细胞绝对值＞1×109／L.粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常 。原始细胞＜5％ 。
骨髓：同RAEB，原始细胞5％~20%.
五、转变中的RAEB（RAEB－T）：
血象及骨髓似RAEB，但具有下述三种情况的任一种：①血中原始细胞75％；②骨髓中原始细胞20~30％；③幼稚细胞有Auer小体 。
治疗：
一、支持治疗
当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞 。RA和RA－S常因反复输血造成铁负荷增加 。在有出血和感染时，可输入血小板和应用抗生素 。预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效 。
二、维生素治疗
部分RA－S对维生素B6治疗有效，200~500mg/日静滴，可使网织红细胞升高，输血量减少 。
三、肾上腺皮质激素
约10~15％MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周血细胞计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，血糖升高等副作用不容忽视 。
四、分化诱导剂
MDS患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤细胞分化 。目前常用的有1，25双羟维生素D3，2μg/d口服，用药至少12周 。或用维生素D330~60万单位肌注，每日一次，8~28周 。在用药中部分患者血象改善 。该类药物可引起威胁生命的严重高血钙，故应严密监测血钙变化 。13－顺式维甲酸在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服 。小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEB和RAEB－T，缓解率约30％，10~20mg/m2/d皮下注射，7~21天 。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑 *** 用仍不能忽视，约15％患者死亡与药物相关 。
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