不同的人种基因型的变异不同 。 少数患者可能为激活蛋白缺陷 。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型) 。
同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc 。 由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同 ， 临床表现会较大的差异 。
主要表现
①生长发育落后于同龄人 ， 甚至倒退 。
②肝脾进行性肿大 ， 尤以脾大更明显 ， 出现脾功能亢进、门脉高压 。
③骨和关节受累 ， 可见病理性骨折 。
④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变 ， 暴露部位皮肤可见棕黄色斑 。
⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等 。
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压 。
⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等 。
检查
1.血常规
多为轻至中度 ， 正细胞正色素性贫血 ， 血小板可轻度减少 ， 淋巴细胞比值相对增多 。
2.组织病理学检查
骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞 。 戈谢细胞体积大 ， 直径约20～80μm ， 多呈卵圆形 ， 含有一或数个偏心胞核 ， 核染色质粗糙 ， 胞浆量多 ， 呈淡蓝色 ， 充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构 。
细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性 。 电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体 。 在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞 。
3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定
测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性 。
Ⅰ型酶活性相当于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性极低 ， 几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%～20% 。 酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义 。
4.X线检查
典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽 ， 普遍有骨质疏松 ， 股骨远端膨大 ， 犹如烧瓶样 。 常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折 ， 肺部可见浸润性病变 。
5.基因分析
通过基因突变型的分析可助诊断 。 6.生化检查血清酸性磷酸酶增高 。
治疗
1.脾切除
适用于巨脾 ， 伴脾功能亢进者 ， 年龄在4～5岁或5岁以上 ， 可以改善临床症状 。 对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术 。
2.酶替代治疗
Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂 ， 对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果 。 绝大多数临床症状改善 ， 脏器不再继续受累 。 主要用于戈谢病Ⅰ型治疗 。 对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证 。
3.基因治疗
应用造血祖细胞 ， 成肌细胞移植 ， 将GBA基因导入患者体内 ， 并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞 ， 产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶 ， 起到持久治疗作用 。
4.对症治疗
包括支持、营养、输血等 。 对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等 。
【女子这器官过大竟吓呆众人】结语：戈谢病听起来好像有点奇怪的名字 ， 绝大多数人可能听都没听说这种病 ， 但是它的危害却是极大的 ， 患上这个病的人会感觉到痛苦不堪 ， 给生活和家庭都会带来极大的不便 ， 所以一定要多加注意了 ， 本文给大家介绍了一些关于戈谢病的相关常识 ， 可以看看 。
推荐阅读
- 余额宝红包原来是这么使用的 余额宝消费红包
- 分析你的面相看你的财运 这些特征的人 中年才会发达 面相看财运
- 手掌心这9条青筋 手掌青筋
- 马还可以这样分类 马的品种
- 劳碌命的人少不了这样的特征 一生都在奔波操心
- 女子手指粗手相是什么命 看大师的解析
- 这82个景区门票减免 免门票的景区
- 塔罗占卜：这个夏天，你的爱情走向会是如何？
- 趋吉避凶 这些瓷砖风水你不得不看!
- 幻书启世录主线5-8通关阵容搭配攻略,知道的都在这里了