线粒体病属先天性疾病线粒体脑肌病( 二 ) _线粒体

（2）呼吸链复合酶活性的下降。
2、mtDNA分析
（1）CPO和KSS是mtDNA片段的缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期间。
（2）在80%的MELAS患者中， mtDNA、tRNA基因突变为3243分。在MERRF综合症患者中， tRNA基因突变为8344分。
3、肌肉冰冻切片Gomori染色活检
肌肉细胞内的线粒体被积蓄， RRF和糖原脂肪增加。
4、CT或MRI检查
白质脑症、基质核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩大等都会发生。
5、肌电图
有肌肉源性和神经性的损伤。

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六、诊断
线粒体肌肉病的诊断依赖于典型的临床症状。伴随着对四肢极度无力、容易疲劳、体表低、神经性重听等症状，以及各种亚型临床特征。例如，血清乳酸上升，丙酮酸上升，肌肉检查时RRF、mtDNA缺失，点发生突变等。根据CT或MRI ，线粒体的肌肉病患者有白质脑、基底核的石灰化、脑的软化、脑的萎缩、脑的扩大等。
但是，请注意炎症的肌肉病和其他的肌肉病。线粒体和糖原可以同时累积。请不要过度诊断。
线粒体肌肉病多发性肌肉炎，重症肌肉无力，需要鉴别周期性麻痹和眼睛吞咽型等肌肉病。
七、治疗
现在还没有特效治疗。可给予三磷酸腺苷(ATP) ，辅酶Q10和大量 B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺乏的病人建议吃高蛋白质，高碳水化合物，低脂肪的食物。肾上腺皮质激素治疗部分病例效果良好。
八、预防
遗传疾病的治疗很难，治疗效果不好，所以预防更重要。预防措施是避免近亲结婚，进行基因检查、预产前诊断、选择性人工流产等，预防孩子的出生。

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结语：线粒体病是先天性疾病，发病年龄在人的20岁左右，这个病的潜伏期很长。最显著的临床特征是，患者的骨骼肌肉无法承受压力，通过轻微的运动感到疲劳，身体容易发生肌肉痛。线粒体病的治疗很难。患者除了积极治疗外，还注重身体锻炼，尽可能增加肌肉张力，以恢复正常活动为目的，线粒体病也是先天性存在的。但是，在妊娠检查中，没有可以检查这个病的项目。